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詳細描述
| 檢驗項目 | 序號 | 套餐名稱 | 項目 | 標本要求 | 特殊要求 | 臨床意義 |
| 3.4 其他檢測項目 | 3.4.1 | 唐氏篩查4項 | β人游離絨毛膜促性腺激素測定（Free β-HCG） | 血清2ml | 檢測要求：孕周14-21周+6天期間采血，需完整的填寫專用申請單，且孕婦簽字確認。 | 產前篩查是預防某些先天缺陷兒出生的一種手段。篩查結果分為高風險和低風險，與臨床檢驗上的陽性和陰性結果有區別。高風險表示孕婦生患兒的可能性較高，建議孕婦進行產前診斷，行羊水穿刺和細胞染色體檢查。低風險表示孕婦生患兒的可能性較小，可以繼續妊娠，但因為個體差異性，在低危風險人群中可能遺漏個別患兒。 |
| 甲胎蛋白測定（AFP） | ||||||
| 非結合型雌三醇測定（uE3） | ||||||
| 妊娠相關血漿蛋白A測定（PAPPA） | ||||||
| 3.4.2 | / | 無創產篩 | 專用管外周血5ml | 標本收到后當天郵寄，標本一定不要過夜 | 判斷胎兒染色體非整倍體的異常情況 | |
| 3.4.3 | / | 串聯質譜遺傳代謝病檢測 | 采血卡（足跟血3滴） | 血斑直徑足夠大（8mm以上）、血樣均勻、透過濾紙背面，每次至少3個血斑；尿片滲透，自然陰干 | 對患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。（請使用專用申請單） | |
| 3.4.4 | / | 臍血染色體檢查（G帶，400帶） | 專用抗凝管，臍帶血4mL | 標本采集后18℃-25℃，不可冷凍，不可放置于高溫環境中 | 分析染色體核型，在細胞遺傳學水平進行病因學診斷，篩查染色體病。 | |
| 3.4.5 | / | 耳聾基因檢測 |
EDTA抗凝外周血：2ml或 血痕：取2-4滴血滴于專用采血卡上，血痕直徑≥5mm |
/ | 提示在耳聾基因中占很少數的先天性或遺傳性聾的可能性，對在耳聾病因中占大多數的后天獲得性感音神經性聾診斷僅具有排除性診斷方面的參考意義。 | |
| 3.4.6 | / | 氨基糖苷類抗生素致聾（線粒體DNA A1555G）突變檢測 | EDTA抗凝外周血1-3ml | / | 檢測出線粒體DNA A1555G突變攜帶者，使其禁止使用氨基糖苷類抗生素，有效避免藥物性耳聾的發生。 | |
| 3.4.7 | / | 孕婦血型血清學 | 孕婦血清2ml | / |
用于新生兒可能發生溶血病和溶血性黃疸的評估。建議：O型血孕婦檢測此項目，其它血型檢測意義不大，如丈夫O型檢測意義不大（備注：1.孕婦及丈夫的血型需在申請單上注明； 2.若需本中心檢測，請提供雙方EDTA抗凝全血各1ml,血型檢測將另計價。） |
|
| 3.4.8 | / | 直接抗人球蛋白試驗 | EDTA抗凝全血2ml | / | 用于篩查新生兒溶血。（請使用專用申請單） |
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